近日，美國(guó)好萊塢著名影星安吉麗娜•朱莉通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)攜帶一種缺陷基因，患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于常人，為降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)，她接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。個(gè)人基因檢測(cè)，瞬間成了熱門(mén)話(huà)題。

她的這一舉動(dòng)引發(fā)了“朱莉效應(yīng)”，[美國(guó)注冊(cè)公司]為其診斷的生物醫(yī)藥企業(yè)萬(wàn)基遺傳股價(jià)漲幅超過(guò)4%，股價(jià)創(chuàng)下3年來(lái)的新高。有分析人士表示，基因診斷領(lǐng)域前景十分光明，該市場(chǎng)在今后數(shù)年或?qū)⒂瓉?lái)“藍(lán)海”時(shí)代。

但是記者采訪發(fā)現(xiàn)，目前國(guó)內(nèi)雖然有很多家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，但水平參差不齊，多數(shù)人對(duì)于基因檢測(cè)其實(shí)并不了解。

不過(guò)，華大健康腫瘤業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人劉永強(qiáng)則對(duì)基因檢測(cè)的未來(lái)充滿(mǎn)信心，他告訴法治周末記者：“基因可以告訴我們很多東西，我認(rèn)為基因檢測(cè)在全世界都會(huì)成為一種趨勢(shì)，它能讓我們了解現(xiàn)在，預(yù)測(cè)未來(lái)。”

“有關(guān)朱莉的報(bào)道給我的觸動(dòng)很大，原來(lái)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也是可以降低的。”王雨茹自認(rèn)為也屬于高危人群，她解釋道，“我的母親和姐姐都死于乳腺癌，這成了我的一塊心病，心理上的折磨甚至大于疾病本身所帶來(lái)的痛苦。如果通過(guò)基因檢測(cè)可以降低風(fēng)險(xiǎn)，我愿意嘗試。”

然而，面對(duì)潛在的市場(chǎng)空間，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)又是否做好了準(zhǔn)備？

市場(chǎng)或迎來(lái)十倍增長(zhǎng)

“朱莉效應(yīng)”引發(fā)全球眾多女性對(duì)乳腺癌的重視，為朱莉進(jìn)行基因檢測(cè)的公司業(yè)務(wù)因此大增，“朱莉效應(yīng)”也影響到國(guó)內(nèi)。

劉永強(qiáng)告訴法治周末記者：“目前國(guó)內(nèi)個(gè)人基因檢測(cè)的市場(chǎng)還未打開(kāi)，未來(lái)幾年或?qū)⑦_(dá)到幾十億元甚至上百億元，保守估計(jì)將會(huì)迎來(lái)10倍的增長(zhǎng)。”

中投顧問(wèn)醫(yī)藥行業(yè)研究員郭凡禮指出，在美國(guó)，有將近15%的人群都知道“基因檢測(cè)”這項(xiàng)服務(wù)的存在。美國(guó)每年進(jìn)行此類(lèi)檢測(cè)的就有400萬(wàn)至500萬(wàn)人，通過(guò)基因檢測(cè)和預(yù)防性手術(shù)，而在中國(guó)仍處于初級(jí)階段。

記者了解到，國(guó)內(nèi)已經(jīng)有金域醫(yī)學(xué)、[注冊(cè)英國(guó)公司]華大基因及協(xié)和醫(yī)院等多家機(jī)構(gòu)在做乳腺癌基因檢測(cè)。

廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)分子病理學(xué)科負(fù)責(zé)人趙薇薇表示：“朱莉事件很好地普及了民眾知識(shí)，目前是國(guó)內(nèi)推廣包括乳腺癌基因檢測(cè)在內(nèi)的高端檢測(cè)項(xiàng)目的一個(gè)好時(shí)機(jī)，我們?yōu)榇藴?zhǔn)備了兩三年，相關(guān)人才、設(shè)備都已經(jīng)到位。”

但是，華大健康的網(wǎng)絡(luò)營(yíng)銷(xiāo)經(jīng)理駱義表達(dá)了對(duì)檢測(cè)機(jī)構(gòu)整體水平的擔(dān)憂(yōu)。他告訴法治周末記者：“目前，國(guó)內(nèi)能夠做到資質(zhì)齊全、技術(shù)過(guò)關(guān)、研發(fā)能力較強(qiáng)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)確實(shí)很少。”

“而且，基因檢測(cè)在中國(guó)市場(chǎng)的需求還沒(méi)有被充分挖掘。目前，客戶(hù)主要來(lái)自醫(yī)院，自己上門(mén)檢測(cè)的基本沒(méi)有，我們位于深圳的門(mén)診的每日客戶(hù)量屈指可數(shù)。”駱義說(shuō)，“之后應(yīng)該實(shí)現(xiàn)醫(yī)院與客戶(hù)、檢測(cè)機(jī)構(gòu)與客戶(hù)對(duì)接，讓更多人了解基因檢測(cè)。”

并不是所有人都需檢測(cè)

事實(shí)上，基因檢測(cè)的作用就是檢測(cè)基因的變化，從而判斷是否致病，或是在未來(lái)是否有概率患病并加以預(yù)防。單基因疾病、多基因疾病都可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)。

單基因疾病的種類(lèi)非常多，已知的單基因疾病多達(dá)7000多種，我們熟悉的有色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。通過(guò)基因檢測(cè)，可以檢測(cè)出部分單因病，從而幫助我們治療和預(yù)防，劉永強(qiáng)解釋。

“比如‘千手觀音’的演員邰麗華，她的耳聾是由于后天服用藥物不當(dāng)所導(dǎo)致，由于線粒體DNA上的基因變異導(dǎo)致其對(duì)氨基糖甙類(lèi)抗生素極度敏感。”劉永強(qiáng)認(rèn)為，“假如她做過(guò)基因檢測(cè)，很可能會(huì)選擇一輩子不用這種藥，那也就不會(huì)耳聾了。”

“而多基因疾病是由多個(gè)基因缺陷共同引起的，人們通常認(rèn)為的由環(huán)境、飲食導(dǎo)致的高血壓、糖尿病等，其實(shí)都是多基因疾病，這些病中有相當(dāng)一部分也與基因有關(guān)。”劉永強(qiáng)說(shuō)，“目前人們談?wù)撦^多的是乳腺癌，其實(shí)卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌這些惡性腫瘤都有家族聚集性。”

深圳市抗癌協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)申維璽認(rèn)為：“遺傳和基因是誘發(fā)部分癌癥發(fā)生的一個(gè)不可逆轉(zhuǎn)的因素，但家族聚集現(xiàn)象并不等于遺傳。家族性腫瘤包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤，在遺傳性腫瘤中遺傳因素起主要作用，具有這些遺傳因子的人不管所處環(huán)境如何，最終幾乎都會(huì)患惡性腫瘤。”

“所幸的是，遺傳性腫瘤只占家族性腫瘤的10%左右。更多的情況下，遺傳的只是易感基因，在個(gè)體易感染的狀況下，如果再發(fā)生體細(xì)胞突變，突變細(xì)胞就容易轉(zhuǎn)化為腫瘤細(xì)胞。”申維璽解釋說(shuō)。

劉永強(qiáng)認(rèn)為并不是所有人都有檢測(cè)的必要：“基因檢測(cè)的費(fèi)用還是比較高的，十年前可能需要十幾萬(wàn)元。隨著技術(shù)的進(jìn)步，相應(yīng)成本也在降低。目前我們采取的是高通量測(cè)序，費(fèi)用在4500元左右。但只有對(duì)高危人群，我們才會(huì)建議他做基因檢測(cè)。”

行業(yè)魚(yú)龍混雜

基因檢測(cè)對(duì)于疾病的預(yù)測(cè)具有十分重要的意義，但在采訪過(guò)程中法治周末記者發(fā)現(xiàn)，中國(guó)個(gè)人基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)還不統(tǒng)一，很多機(jī)構(gòu)并不規(guī)范，[英國(guó)公司注冊(cè)]甚至過(guò)度夸大基因檢測(cè)的功能，使得基因檢測(cè)看上去像是“算命”。

記者采訪中看到不少基因檢測(cè)的網(wǎng)站還推出了“兒童天賦基因檢測(cè)”項(xiàng)目，宣稱(chēng)只要取出兒童口腔內(nèi)壁的黏膜，就能讓父母了解孩子的興趣、優(yōu)勢(shì)和天賦。這讓原本科學(xué)的基因檢測(cè)看上去“不靠譜”。記者撥打了網(wǎng)頁(yè)上留的電話(huà)，卻始終處于無(wú)人接聽(tīng)狀態(tài)。

永強(qiáng)也向法治周末記者坦言：“雖然人的某些天賦和基因有一定的關(guān)系，但就目前而言，相對(duì)于疾病易感基因來(lái)說(shuō)，其研究還遠(yuǎn)不充分。”

也因此，基因檢測(cè)在全國(guó)范圍內(nèi)并沒(méi)有統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，這也令很多醫(yī)生頭痛。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院主任劉向陽(yáng)就向記者抱怨說(shuō)：“有不少患者拿著基因檢測(cè)結(jié)果跑過(guò)來(lái)找我看病。其中有些檢測(cè)我聽(tīng)都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)，搞得我哭笑不得。”

另一個(gè)令消費(fèi)者擔(dān)心的則是基因檢測(cè)同樣沒(méi)有統(tǒng)一的價(jià)格標(biāo)準(zhǔn)。據(jù)了解，目前相關(guān)主管部門(mén)并沒(méi)有對(duì)每一類(lèi)基因檢測(cè)明確定價(jià)，物價(jià)部門(mén)也只是針對(duì)檢測(cè)的每一個(gè)位點(diǎn)定價(jià)。在不同地區(qū)，每個(gè)位點(diǎn)的收費(fèi)其實(shí)也不盡相同。

此外，劉永強(qiáng)還透露：“正規(guī)的基因檢測(cè)是需要臨床檢驗(yàn)資質(zhì)，目前國(guó)內(nèi)不少檢測(cè)機(jī)構(gòu)雖然具備了檢測(cè)的技術(shù)條件，但不具備臨床檢驗(yàn)資質(zhì)。”

“基因檢測(cè)屬于朝陽(yáng)產(chǎn)業(yè)，這些不規(guī)范會(huì)影響整個(gè)行業(yè)的形象。”劉永強(qiáng)擔(dān)憂(yōu)地說(shuō)。